Curso 2017-2018.
El Síndrome 5p- se caracteriza por la pérdida de material genético
del brazo corto del cromosoma 5, de ahí la terminología “5p-“. Fue
descrito en 1963 por el doctor Jérôme Lejeune, por lo que también se le
conoce por el nombre de síndrome de Lejeune.
Los niños con Síndrome 5p- se caracterizan por su bajo peso y tener
el llanto similar al maullar de un gato causado por una hipoplasia de la
laringe que se corrige conforme van creciendo. Además, tienen
características físicas muy significativas como la microcefalia, un
crecimiento lento e, incluso, anormalidades cardíacas o malformaciones
congénitas, entre otros.
Fuente: Federación Española de Enfermedades
Raras
Ivana y Sandra, dos profesoras de Belgrado y participantes en uno de nuestros poryectos eTwinning, también se unen a la visualización de las personas con síndrome 5P. Gracias! Proyecto: Promotion of healthy lifestyle durind education.
Día mundial del sínfrome 5p
Día Internacional de las enfermedades raras Curso 2018-2019
La Federación Española de Enfermedades
Raras (FEDER) nace en 1999 con el objetivo de ser el altavoz de las más
de tres millones de personas que conviven con alguna de estas
patologías en nuestro país.
A lo largo de estos más de 20 años, hemos pasado de ser siete a más de 360 las entidades y asociaciones que hemos aunado esfuerzos. Juntos, representamos más de 1.200 patologías y a casi 98.000 personas.
A pesar de la descentralización de las enfermedades raras, tenemos presencia en toda la geografía española y hemos ampliado nuestra acción más allá de nuestras fronteras.
Por eso, trabajamos junto a las alianzas europea e iberoamericana (EURORDIS y ALIBER, respectivamente) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI).
Fuente: Federación Española de Enfermedades
Raras
La parálisis cerebral es un grupo de trastornos que afectan el
movimiento y el tono muscular o la postura. Se produce por el daño en el
cerebro inmaduro a medida que se desarrolla, con mayor frecuencia antes
del nacimiento.
Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o los años
preescolares. En general, la parálisis cerebral causa deterioro del
movimiento asociado con reflejos anormales, distensión o rigidez de las
extremidades y el tronco, postura anormal, movimientos involuntarios,
marcha inestable o alguna combinación de estos.
Las personas con parálisis cerebral pueden tener problemas para
deglutir y, por lo general, tienen un desequilibrio muscular ocular, en
el que los ojos no se concentran en el mismo objeto. También pueden
tener una amplitud de movimiento reducido en varias articulaciones de
sus cuerpos debido a la rigidez muscular.
El efecto de la parálisis cerebral sobre la función varía
enormemente. Algunas personas afectadas pueden caminar; otras necesitan
ayuda. Algunas personas muestran un intelecto normal o casi normal, pero
otras tienen discapacidades intelectuales. También puede haber
epilepsia, ceguera o sordera.
Fuente: Clínica Mayo
